(Adnkronos) – “Fino a oggi, per i pazienti adulti le opzioni terapeutiche disponibili per il trattamento dei neurofibromi plessiformi erano sostanzialmente limitate alla chirurgia. Questi interventi, tuttavia, raramente consentono di risolvere completamente la morbilità associata a queste lesioni spesso profonde, diffuse e infiltranti, che possono coinvolgere gli organi e le strutture circostanti. Garantire una completa radicalità chirurgica, senza esiti postoperatori, è quindi estremamente difficile. Di conseguenza, molti pazienti sono costretti a sottoporsi a numerosi interventi chirurgici nel corso della vita, con esiti che possono risultare deturpanti o invalidanti dal punto di vista estetico e funzionale. La disponibilità di una terapia farmacologica, rappresenta una grande opportunità per questa categoria di pazienti”. Così Chiara Leoni, responsabile della Uos Malattie rare pediatriche e terapie innovative della Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli Irccs, di Roma, spiega l’impatto di mirdametinib, che ha ottenuto il via libera di Aifa per il trattamento dei neurofibromi plessiformi associati alla neurofibromatosi di tipo 1 (Nf1) anche negli adulti.
“Il trattamento – spiega Leoni – consente di ridurre il volume dei neurofibromi plessiformi e, di conseguenza, di intervenire anche sui sintomi clinici associati, come il dolore, i deficit funzionali e le alterazioni degli organi coinvolti dalla presenza delle lesioni. Si tratta quindi di un’importante innovazione terapeutica”. La neurofibromatosi di tipo 1 “è una condizione multisistemica, la cui gestione richiede necessariamente un approccio multidisciplinare – chiarisce l’esperta -. È una patologia che esordisce in età pediatrica, ma che accompagna il paziente per tutta la vita. Le prime manifestazioni si osservano generalmente durante l’infanzia e sono rappresentate dalle macchie caffellatte. Il quadro clinico può tuttavia evolvere con manifestazioni di gravità variabile, che possono coinvolgere l’apparato visivo, lo sviluppo neuropsicomotorio e l’apparato cutaneo. Tra le manifestazioni più caratteristiche figurano i neurofibromi cutanei multipli, tipici soprattutto dell’adolescenza e dell’età adulta, e i neurofibromi plessiformi. Questi ultimi rappresentano una delle manifestazioni più complesse da gestire nel tempo. Possono infatti raggiungere dimensioni considerevoli e determinare importanti alterazioni estetiche, soprattutto quando interessano aree del corpo visibili ed esposte. Possono inoltre essere associati a dolore e deficit funzionali, in relazione alla sede e alle strutture coinvolte”.
La gestione multidisciplinare è quindi “fondamentale proprio per la natura sfaccettata della patologia – rimarca Leoni – La Nf1 può interessare diversi organi e apparati e richiede quindi un monitoraggio costante. Tra le complicanze più rilevanti vi sono quelle neurologiche e oncologiche. In età pediatrica, per esempio, il glioma delle vie ottiche rappresenta la neoplasia più frequentemente associata alla malattia e può determinare una riduzione della vista. È pertanto fondamentale seguire il paziente fin dall’infanzia e proseguire il monitoraggio anche in età adulta, accompagnando nel tempo la famiglia e favorendo l’identificazione precoce delle possibili complicanze. Questo consente di intervenire tempestivamente con trattamenti mirati, specifici e personalizzati sulle esigenze del singolo paziente”.
Un aspetto particolarmente importante, per i pazienti, “riguarda la necessità di migliorare la presa in carico sia in età pediatrica sia in età adulta – evidenzia Leoni – Attualmente esiste una significativa popolazione pediatrica che probabilmente non riesce ancora ad accedere tempestivamente a centri di riferimento dotati di percorsi diagnostici adeguati e sufficientemente rapidi. Allo stesso tempo, numerosi pazienti adulti” non sono più seguiti. “Questo è dovuto soprattutto alla carenza, sul territorio nazionale, di centri di riferimento dedicati al monitoraggio e alla valutazione multidisciplinare degli adulti. Tali strutture non sono presenti in tutte le regioni e, dove esistono, risultano spesso distribuite in modo frammentario e non adeguatamente integrate”.
L’auspicio, per l’esperta, è che “gli investimenti siano indirizzati anche al rafforzamento dell’assistenza a questa fascia di popolazione. Da un lato, è necessario migliorare la formazione dei professionisti sanitari che entrano in contatto con i pazienti in età pediatrica, affinché possano riconoscere precocemente i segni della Nf1 e indirizzare tempestivamente i bambini verso un percorso multidisciplinare. Dall’altro – puntualizza – è fondamentale recuperare i pazienti adulti che nel tempo hanno interrotto il follow-up e che oggi, grazie alle nuove opportunità terapeutiche, potrebbero beneficiare di trattamenti prima non disponibili per loro”.
Riprendere il monitoraggio è importante “non soltanto per valutare la possibilità di accedere alle nuove terapie ma anche controllare le manifestazioni d’organo e identificare precocemente le complicanze caratteristiche dell’età adulta. L’obiettivo deve essere quello di garantire una presa in carico continuativa, dalla diagnosi in età pediatrica fino all’età adulta, attraverso una rete di centri specializzati e un approccio multidisciplinare capace di rispondere alle esigenze dei pazienti in ogni fase della loro vita”, conclude.