RIMINI – L’introduzione degli screening prenatali e neonatali e gli esami per le predisposizioni ereditarie ai tumori, come quello della mammella, nei Livelli essenziali di assistenza, rappresentano “un cambio di passo importante per il nostro Paese”, che deve tradursi in un accesso agli esami genetici più uniforme. Al congresso della Sigu, la Società italiana di genetica umana, al Palacongressi di Rimini, Antonio Novelli, direttore Genetica medica dell’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma, e Sabrina Giglio, direttore Genetica medica dell’Ospedale San Raffaele di Milano, fanno il punto sulle novità dei Lea e su ciò che resta da fare.
IL NODO DELL’EQUITÀ DI ACCESSO
Quello che manca, rileva Novelli, è una “uniformità in tutto il Paese per garantire equità di accesso”, oltre all’introduzione di voci “come lo studio dell’esoma e lo studio del genoma, per indagare a fondo il nostro Dna ed esplorare nuovi meccanismi biologici che possono essere alla base di una malattia genetica, come le malattie rare”. Adesso, il passo successivo riguarda le Regioni, chiamate a organizzarsi, “diramare disposizioni ed essere pronte a garantire all’utenza anche questo tipo di servizio”, spiega Novelli, che pone l’accento sugli screening neonatali, di cui “l’Italia già è un Paese leader”.
Il concetto dell’uniformità di accesso viene ribadito anche da Sabrina Giglio, direttore della Genetica medica all’Ospedale San Raffaele di Milano, che spiega che il Nipt (test prenatale non invasivo) è stato incluso nel recente aggiornamento dei Lea, con specifiche condizioni di erogabilità per le gravidanze con rischio aumentato di anomalie cromosomiche.
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